Testimonios para la historia, S.L. Editora. Avda. Diagonal, 612 6º 4ª y 5ª Barcelona 08021. Télefono: 930 18 16 16 Contacta
DRA. TERESA PÀMPOLS ROS et alia
DRA. TERESA PÀMPOLS ROS.
Fotografia: Àngel Font

DRA. TERESA PÀMPOLS ROS. INSTITUT DE BIOQUÍMICA CLÍNICA

Obra:

Text del 2003

La investigació i el coneixement són el futur.

L’Institut de Bioquímica Clínica Clínic va ser fundat per la Diputació de Barcelona l’any 1969, amb finalitats d’assistència, recerca i docència i l’esperit de contribuir a la prevenció de la subnormalitat d’origen genètic. L’any 1993, la Diputació de Barcelona i l’Hospital Clínic i Provincial varen constituir el Consorci de Gestió Corporació Sanitària, en el qual està actualment integrat, formant part del Centre de Diagnòstic Biomèdic, l’estructura que agrupa tots els laboratoris de l’Hospital Clínic. Des de la seva fundació, s’ha dedicat a l’estudi, el diagnòstic, la prevenció i el tractament de les malalties genètiques, concretament les anomalies cromosòmiques i les malalties metabòliques hereditàries, especialment les que afecten el sistema nerviós. La doctora Teresa Pàmpols Ros, que, juntament amb altres companys, treballa a l’Institut des que es va fundar i n’és la directora, explica que en els orígens “es coneixien només unes vuitanta malalties hereditàries, mentre que ara en coneixem milers i s’han identificat les causes metabòliques i moleculars d’unes sis-centes.”

A l’Institut hi treballen trenta-tres persones, dotze de les quals integren el cos facultatiu, disset són tècnics i quatre, administratius. La Dra. Pàmpols destaca que “la Diputació i el primer director de l’Institut, el Dr. Joan Sabater Tobella, varen tenir molta visió de futur perquè les malalties genètiques, considerades en el seu conjunt, tenen un gran impacte sobre la salut i algunes de les que es toquen a l’Institut han passat fins i tot a ser objecte de programes de salut pública.”

És el cas, dins de les malalties metabòliques hereditàries, del cribratge neonatal de la fenilcetonúria, que “té un tractament excel·lent amb la condició que es detecti abans no apareixin els símptomes clínics.”

Aquest programa es va començar a aplicar a la província de Barcelona i, després, mitjançant la Generalitat, l’any 1982, a la resta de Catalunya. La doctora lamenta que no totes les afeccions de les quals poden oferir avui dia diagnòstic genètic, unes 150, tinguin un tractament tan reeixit, A més, per a la immensa majoria tampoc està justificat el seu cribratge neonatal, i s’han hagut de promoure altres estratègies per abordar-les i ajudar eficaçment els pacients i les famílies, com ha sigut el desenvolupament d’un servei de genètica bioquímica i molecular. D’altra banda, les malalties cromosòmiques es contemplen des de 1998 dins el programa de prevenció d’anomalies congènites de la Direcció General de Salut Pública que s’ofereix a les embarassades. A l’Institut tenen en marxa diversos projectes de recerca i formen part de dues xarxes temàtiques de recerca cooperativa finançades pel FIS (Ministerio de Sanidad): una de grups, sobre malalties metabòliques hereditàries, REDEMETH, i una de centres, INERGEN, que té per objectiu establir un model sostenible d’institut virtual per al maneig integral de les malalties rares de base genètica. La CE defineix com a rara una malaltia que té una prevalença inferior a ½.000, un 80% de les quals són de base genètica. Considerades en el seu conjunt, afecten el 2% dels nascuts vius i en els països del nostre entorn representen entre el 30 i el 50% dels ingressos pediàtrics. Per la seva morbilitat i mortalitat, a totes les edats, representen a més carregues familiars i socials notables. Sovint presenten una gran dificultat diagnòstica i el retard en la identificació de la malaltia pot agreujar el pronòstic. La baixa prevalença individual és un fre a les inversions de la indústria del medicament, per això se les anomena també malalties orfes. De tota manera, el tractament de les malalties genètiques és un tema molt complex: “El camí des que s’identifiquen les bases metabòliques o moleculars d’una malaltia fins a la teràpia és sovint molt llarg. Ara s’aconsegueix tractar-ne eficaçment un 12%, però s’obtenen beneficis parcials en més del 50%.”

En qualsevol cas el paper del capital destinat a investigació tindrà un pes molt important: “La inversió en coneixement, recerca i innovació és molt més elevada als Estats Units que a Europa i és responsabilitat de tots conscienciar els ciutadans que la recerca i el coneixement són el futur, no tan sols per a aquestes malalties, sinó per a la societat en general”, destaca la Dra. Pàmpols.

Respecte a la tasca assistencial, cal remarcar que més d’1.800.000 nadons de Catalunya i les Illes Balears han passat per l’Institut (grup de Cribratge Poblacional: Drs. Antoni Maya Victoria, María Puliol Olsina i Frederic Borja Pellejà), per a la detecció de la fenilcetonúria, l’hipotiroidisme congènit i, des de fa quatre anys, com a programa pilot, de la fibrosi quística. Aquesta darrera malaltia “no té un tractament tan reeixit com les altres dues, però si es detecta al naixement, es pot donar més qualitat de vida al nen en els primers anys i es pot oferir a temps als pares el consell genètic preventiu”, assegura.

El Grup de Genètica Bioquímica i Molecular ha desenvolupat tecnologia per a diagnosticar unes 150 malalties genètiques: Malalties lisosòmiques, malalties peroxisòmiques i trastorns del metabolisme dels esterols (Dres. Amparo Chabás Bergón, M. Josep Coll Rosell, Marisa Girós Blasco i Teresa Pàmpols Ros); trastorns hereditaris del metabolisme intermediari, és a dir, trastorns del metabolisme dels aminoàcids, àcids orgànics, beta oxidació dels àcids grassos, cadena respiratòria mitocondrial i altres (Dres. Antònia Ribes Rubió, Margarita Rodés Monegal i Paz Briones Godino). Amb això l’Institut ha esdevingut un centre de referència per a tots els hospitals espanyols i també per l’estranger, i és un dels centres europeus amb més casos diagnosticats (més de 2.000) d’aquestes rares malalties. “Amb els nostres diagnòstics hem contribuït a salvar vides, hem obert camí a tractaments que han evitat severes seqüeles i mitjançant el consell genètic, el diagnòstic de heterozigots i prenatal hem donat a les famílies la possibilitat de tenir fills sans, malgrat el seu risc genètic”, diu la doctora.

El Grup de Citogenètica i Cultius Cel·lulars (Dres. Montserrat Lluch Mir i Núria Clusellas Casals) ha realitzat més de 15.000 cariotips prenatals i ha desenvolupat un biobanc de línies cel·lulars mutades d’un gran valor científic. Pel conjunt de la seva tasca, l’equip de l’Institut va ser distingit l’any 1996 amb el Premi Reina Sofia d’Investigació en la Prevenció de Deficiències. Les línies de recerca actuals, sovint fruit de col·laboracions amb altres institucions científiques (CSIC, UB, UAB, IGBMC d’Estrasburg), inclouen temes de genòmica i proteòmica, el desenvolupament de vectors de cara a la teràpia gènica i models animals transgènics. “Malgrat la tasca realitzada queda molt per fer, però tenim una motivació important, els pacients, i un compromís envers ells, el de seguir lluitant contra aquestes severes malalties.”