Text del 2006
“En un futur es podrà silenciar l’efecte del tercer cromosoma de la síndrome de Down”
.
La Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) va néixer el 1984 com a iniciativa d’un grup de pares i de professionals per aprofundir en el coneixement de la síndrome de Down (SD) a través de la investigació i l’experiència pràctica en els camps de la pedagogia, la psicologia, la medicina i l’àrea social. És una síndrome encara força desconeguda, però iniciatives com les d’aquesta organització permeten pensar en un futur amb respostes als interrogants actuals. Entre els serveis que ofereix l’entitat hi ha el Centre Mèdic Down que coordina el doctor Agustí Serés Santamaría i que s’emmarca dins la voluntat de l’entitat de ser un òrgan dirigit a l’atenció de la salut i a la investigació. “La Fundació duu a terme una tasca permanent d’estudi i investigació en els àmbits mèdic, psicològic, pedagògic i social. Com a centre de recursos, proporciona informació, assessorament, formació, cursos i tot tipus d’activitats dirigides tant a les persones amb SD i les seves famílies, com als professionals que ho desitgen. Un objectiu fonamental és la investigació biomèdica sobre la síndrome de Down així com l’estudi, la divulgació i la publicació dels resultats que s’obtenen.”
Agustí Serés, especialitzat en genètica clínica, es dedica a la recerca clínica. Segurament palpar la professió mèdica en el context familiar el va impulsar a especialitzar-se en un camp d’investigació poc conegut, l’aplicació clínica de la genètica. Després d’estar a l’Hospital Ramón y Cajal de Madrid i de realitzar una ampliació d’estudis a Oxford amb el Prof. John Edwards, eminent científic que ha descrit una de les síndromes més freqüents en patologia genètica cromosòmica, va tornar a Barcelona per desenvolupar el seu bagatge professional i de coneixements. Avui coordina el Centre Mèdic Down i treballa en l’especialitat de genètica a l’Hospital Clínic de Barcelona. “L’FCSD presta una especial atenció als aspectes mèdics, ja que es considera que per dur a terme una intervenció educativa correcta cal disposar d’unes bones condicions físiques. El Centre Mèdic Down, nascut el 1986, va ser el primer a l’Estat espanyol a donar aquest servei específic per a SD. A més de donar un servei assistencial també editem la revista SD. Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down”
L’FCSD està presidida per Montserrat Trueta, ànima d’aquest projecte i impulsora d’una entitat on té un pes important tant l’aspecte psicopedagògic com el mèdic. “Algunes de les seccions més rellevants de l’entitat són l’atenció precoç, el seguiment de l’etapa escolar, programes d’inserció laboral al món ordinari, l’habitatge, les activitats socials i el centre mèdic.”
En els darrers anys ha tingut lloc un salt qualitatiu en el coneixement del camp de la genètica. “Tot i que es tracta d’una disciplina molt antiga, no va ser fins a mitjan segle XX que van fer-se els primers descobriments notables. La síndrome de Down, que va descriure Down el 1866, fa 130 anys, mentre que el descobriment cromosòmic de l’origen de la patologia és de l’any 1958.”
Les investigacions han permès establir una relació directa entre l’edat de la mare i la concepció d’un fill amb SD: “A Catalunya en els darrers 15 anys la incidència de la síndrome ha caigut dràsticament. En una població sense diagnòstic prenatal, un de cada 600 nadons té la SD; avui a Catalunya l’índex és de tres SD per 10.000 habitants. En realitat, avui en dia es conceben més SD que fa unes dècades perquè les dones tenen fills en edats més avançades.”
El factor conegut en la determinació de l’SD, doncs, és l’edat materna, “però encara no se sap el perquè. L’espècie humana té 46 cromosomes, 23 els aporta la mare i 23 més el pare. En el moment de formar-se l’embrió es produeix un error i un dels progenitors, normalment la mare, dóna un segon cromosoma 21. Resultat: 47 cromosomes. És la trisomia 21. Com evitar-ho? Tenint els fills aviat, perquè no hi ha un tractament específic.”
La finalitat del Centre Mèdic Down és donar qualitat de vida a les persones amb SD. “El centre mèdic desenvolupa una tasca assistencial. Comptem amb 1.800 historials clínics de pacients d’arreu del món. Divuit especialistes mèdics que cobrim totes les especialitats tenim cura d’atendre els usuaris. No estem parlant de malalts, tot i que poden estar-ho. La síndrome de Down no és cap malaltia. L’activitat del Centre és fer medicina preventiva i tenir cura de patologies que poden derivar-se de la síndrome.” És un centre obert a tothom on es reben més de 2.200 visites anuals. També existeix un programa de salut, un calendari on cada SD té pautades unes visites segons la patologia que pugui aparèixer aquell any.
Un altre apartat rellevant de l’entitat són les conferències mèdiques internacionals que s’organitzen cada quatre anys i on es presenta la recerca que s’ha fet a la fundació. El Dr. Agustí Serés és membre del Down Syndrome Medical Interest Group, un grup de treball format per especialistes que marquen les pautes de recerca i els criteris assistencials que s’han de seguir en el tractament i la recerca de la síndrome de Down. “Hi ha una recerca bàsica del cromosoma 21. Sabem els gens que conté però no sabem com actuen tots. Es tracta de determinar quins influeixen en l’aparició de l’SD. N’hi ha que actuen abans de néixer i d’altres que ho fan a posteriori. Si aconseguim apaivagar aquests gens que encara no han actuat, podrem millorar la qualitat de vida dels afectats. En la recerca aplicada es pretén conèixer millor els efectes perjudicials dels gens en excés. Aquesta és la recerca que fa la Fundació. Però, no podem establir un tractament que elimini tots els efectes nocius que l’excés de material genètic produeix. En un futur, el que potser es podrà fer serà silenciar l’efecte del tercer cromosoma. Aleshores la síndrome només tindria els trets físics, sense retard mental.”
L’únic que s’ha demostrat eficaç és l’atenció precoç. “El cervell funciona amb interconnexions, les quals s’han d’afavorir perquè treballin al màxim. També són essencials unes bones condicions de salut. Si tenen problemes de salut, els educadors no rebran els nens SD amb les millors condicions possibles per treballar amb ells.”
Els fons recaptats en la Marató de TV3 del 1993 van permetre finançar diversos projectes de recerca, un d’ells el de l’FCSD per crear la primera base de dades informàtica d’SD, la més gran del món, on hi ha les dades de tots els aspectes mèdics de la síndrome. “Això ens ha permès fer moltes publicacions i crear les primeres taules de creixement del nostre país. Ens agradaria que un dia es pogués fer desaparèixer l’SD. No per l’eliminació mitjançant el diagnòstic prenatal, sino impedint la generació d’aquesta errada cromosòmica.”
La Fundació Catalana Síndrome de Down ha esdevingut un referent dins i fora del nostre país. La seva actuació pionera i la tasca desenvolupada modèlicament han contribuït a facilitar la vida de les persones amb SD i també la dels seus familiars. “L’esperit que vol transmetre la Fundació és que les persones amb SD tenen unes capacitats inherents i també tenen el dret a rebre els recursos adequats a les seves necessitats individuals, amb l’objectiu d’optimitzar el seu desenvolupament.”
