Dr. Àngel Rocas i Huertos, Dra. M. Rosa Martorell Riera, Dr. Joan Sarquella Ventura
Dr. Àngel Rocas i Huertos, Dra. M. Rosa Martorell Riera, Dr. Joan Sarquella Ventura
PC, 15è VOLUM. Entitats mèdiques

DR. ÀNGEL ROCAS I HUERTOS, DRA. M. ROSA MARTORELL RIERA I DR. JOAN SARQUELLA VENTURA

UNITAT DE REPRODUCCIÓ HUMANA I DIAGNÒSTIC GENÈTIC CLÍNICA GIRONA

Entrevistat el 2003

Hem intentat ser un centre amb tecnologia capdavantera fora de Barcelona, acostant a la gent de comarques els nous camins en reproducció i genètica.

En els darrers anys la reproducció assistida ha avançat a passos de gegant en la posada a punt de diferents tècniques per tractar els problemes d’esterilitat, als quals contribueixen els canvis d’hàbits a la nostra vida actual. En aquests moments aquestes tècniques han anat una mica més enllà i permeten, no sols aconseguir un embaràs, sinó també assegurar que l’embrió que transferim no presenti certes anomalies: “Quan reproducció assistida i genètica es troben es parla de Diagnòstic Genètic Preimplantacional que és un dels avenços mèdics més atractius i amb major projecció dins de la reproducció assistida. Consisteix en analitzar una sèrie de característiques genètiques de l’embrió abans de la seva implantació a l’úter matern. Això implica un procés de fecundació in vitro al laboratori. D’aquesta manera es poden determinar embrions que presentin una sèrie concreta d’anomalies. Aquest grup d’anomalies va augmentant a mesura que se’n descobreixen de noves.” Ho explica el Dr. Àngel Rocas, especialista en ginecologia i un dels coordinadors de la Unitat de Reproducció Humana i Diagnòstic Genètic Clínica Girona, que des de l’any 1997 treballa en l’àmbit de la reproducció junt amb un equip de ginecòlegs, biòlegs, andròlegs i ecografistes. El treball en equip és un aspecte fonamental de la Unitat.

La Unitat de Reproducció Humana i Diagnòstic Genètic va néixer per les inquietuds d’un grup de metges ginecòlegs, andròlegs i biòlegs que van creure que era necessari crear una unitat integrada on la reproducció assistida i la genètica fossin els seus principals components. Les persones que encapçalaren aquest projecte van ser el Dr. Rocas, el Dr. Sarquella Ventura, la Dra. Martorell, el Dr. Serrat i el Dr. González-Huix i el Dr. Sarquella Geli. “Vam voler aglutinar en una unitat tota una sèrie de professionals que abans no treballaven de forma conjunta i la Clínica Girona ens va oferir l’espai per desenvolupar el nostre projecte. Vam aglutinar tota l’assistència sanitària dins d’una clínica per poder donar un servei general a la població. Érem metges i biòlegs que estàvem preparats per començar la tasca de formar una unitat de prestigi i de qualitat perquè la gent de Girona no s’hagués de desplaçar massa lluny del seu lloc de residència. La iniciativa ha donat resposta a una demanda social i mèdica.”

El Centre disposa d’especialistes que s’encarreguen d’atendre les demandes de tècniques reproducció assistida de la població, que en els últims anys ha augmentat notablement. “Fa deu anys a Catalunya hi havia molts pocs centres de reproducció i tots localitzats a Barcelona, mentre que en l’actualitat en som més de 25 repartits per tota la geografia catalana.”

A més de la reproducció assistida aquest equip també va considerar “que era important donar un suport genètic a totes les parelles que aconseguien l’embaràs a través d’una tècnica de reproducció assistida o bé de forma espontània i que consistia en uns estudis de diagnòstic prenatal, una de les branques de la genètica que estudia els cromosomes del fetus abans del seu naixement i determina anomalies, per exemple la síndrome de Down.”

La dona que desitgi tenir un fill però que després de dos anys de mantenir relacions sexuals sense prendre cap tipus de mesura anticonceptiva no es queda embarassada pot rebre atenció mèdica en aquest centre especialitzat. “El primer que fa el ginecòleg, és un estudi d’esterilitat de la parella. Una vegada determinada la causa de l’esterilitat es pauten, sempre aplicant criteris del equip, els tractaments a seguir per a intentar aconseguir la gestació. Els tractaments s’apliquen des d’un punt de vista mèdic i de laboratori. Els més habituals són la inseminació artificial, tant amb semen de la parella com de donant, la fecundació in vitro, la microinjecció espermàtica i totes les variants de la micromanipulació actualment en vigor, la donació d’òvuls i el diagnòstic genètic preimplantacional.” Una vegada assolida la gestació, la unitat mèdica de la Clínica Girona pot seguir el control obstètric de l’embaràs.

Les tècniques de reproducció assistida i la citogenètica assumeixen cada vegada més tasques coincidents. De fet, són dues ciències complementàries. Com indica la Dra. M. Rosa Martorell, especialista de citogenètica, “Ens trobem en un àmbit interdisciplinari on metges, biòlegs i andròlegs treballem en equip. Hem intentat ser un centre de tecnologia punta fora de Barcelona acostant a la gent de comarques els nous camins en reproducció i genètica. Seguim lluitant dia a dia per oferir les millors tècniques.”

La citogenètica és l’estudi dels cromosomes i, per tant, la manera de saber si una parella pot ser transmissora d’un problema associat a la infertilitat. El Centre pot determinar-ho i donar un consell genètic. La política del Centre és la d’aconsellar o informar als pares a través d’un diagnòstic prenatal. “Una vegada aconseguida la gestació, comprovem en el primer trimestre si el nadó és portador d’alguna malaltia genètica que podem detectar fent una amniocentesi (que es pot fer a la setmana 14-15 d’embaràs i el resultat es dóna en 15 dies) o una biòpsia corial que es una prova que es fa dins la setmana 11 d’embaràs (el resultat es dona als 7 dies). Tant amb una com amb l’altra només podem veure alteracions cromosòmiques grans. També fem estudis ecogràfics per determinar posibles alteracions morfològiques.”

Un de les àrees més complexes del Centre és la de laboratori on s’hi desenvolupen tècniques de reproducció diverses. El Dr. Sarquella Ventura, especialista en embriologia. “Aquesta especialitat és la que té cura de l’òvul i l’esperma i de l’embrió resultant de la seva unió.”

La seva tasca és molt important i és la solució a una de les grans problemàtiques de l’espècie humana: “La implantació embrionària és molt deficitària”

L’elecció del sexe del nadó és un altre aspecte a considerar. “De moment l’única tècnica fiable és mitjançant un Diagnòstic Genètic Preimplantacional. És legal fer-ho per una causa genètica concreta, per exemple, una malaltia. Fer-ho sense causa justificada no està permès. Quan s’aconsegueixi posar a punt una tècnica de selecció d’espermatozoides que doni una fiabilitat més elevada que l’actual, aleshores es podrà, si es considera oportú, plantejar la possibilitat de la selecció del sexe de forma menys restrictiva tècnicament. De tota manera cal analitzar tots els aspectes ètics que això implicaria.”

Des d’aquest Centre també es fa donació d’oòcits i d’embrions i, a més, es disposa d’un banc de sèmen. “De moment no tenim banc d’oòcits congelats perquè no està legalitzat.”

Els camps que es tracten en aquesta Unitat estan en constant evolució i directament lligats als avenços genètics. El coneixement del genoma humà permetrà identificar en els propers anys les malalties de forma precoç i ajudar d’aquesta manera a les parelles amb dificultats per tenir fills a realitzar un desig bàsic de la vida.