Text del 2003
En la societat actual malalties d’origen genètic com la síndrome de Down són ja ben conegudes, i fins i tot persones que les tenen gaudeixen d’una bona qualitat de vida, però hi ha moltes més malalties d’aquest tipus que la majoria de la gent desconeix per la seva raresa: “Hi ha més de cinc-centes malalties rares catalogades, que presenten menys de cinc casos per cada deu mil habitants. Quan es desenvolupa, l’organisme pot presentar alteracions genètiques, unes les assimila l’organisme mateix, d’altres donen lloc a la patologia.”
El doctor Guillem Pintos Morell, pediatre, explica així l’origen de les malalties rares provocades per mutacions genètiques, i que ara ja tenen una institució que n’impulsa la recerca: l’Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM). El doctor Pintos n’és el president des del primer any, el 1999 i n’explica la finalitat: “Reunir diferents professionals de l’àmbit de l’assistència i de la recerca que treballen en el diagnòstic i el tractament de malalties metabòliques congènites: pediatres, bioquímics i biòlegs moleculars. L’esforç de l’AECOM va dirigit a aconseguir el màxim coneixement de les malalties metabòliques i una òptima eficàcia terapèutica.”
L’objectiu bàsic, doncs, és aprofundir en les malalties rares, l’estudi de les quals “està en una fase de ràpida progressió. El descobriment del genoma humà permet saber l’origen de les malalties genètiques, però encara manca saber com corregir el defecte genètic. Els tractaments actuals milloren la qualitat de vida del malalt, però no el curen. Un dels objectius de la recerca és dur a terme la teràpia gènica, que serà la teràpia del futur. Es tracta de localitzar on hi ha la mutació i introduir a l’organisme un gen sintetitzat al laboratori que, un cop acceptat, produeixi la proteïna que el gen heretat no fa perquè és defectuós.”
Els coneixements actuals sobre aquestes malalties en condicionen el diagnòstic i el tractament: “Si sabem on és el defecte tenim més possibilitats d’actuar. Però en algunes malalties no sempre trobem l’error, sobretot si no s’ha heretat; sempre hi ha d’haver el primer cas en una cadena genètica. Aleshores els tractaments són indirectes, intentem evitar unes conseqüències del defecte, combinar medicaments i ser molt cautelosos perquè no es produeixin reaccions adverses.”
No obstant, la medicina pot fer “un diagnòstic precoç amb una anàlisi de sang del nadó els primers dies o les primeres setmanes de vida, i actuar abans que es manifesti la malaltia.”
Una malaltia congènita condiciona completament la vida de qui la pateix i la dels seus familiars. Com a pediatre, el doctor Pintos és conscient del paper del metge en aquests casos: “Els metges hem de considerar quina infraestructura social té el país per ajudar les famílies afectades, que passen per una situació molt difícil. Per això hem d’escoltar-les, i informar amb detall sobre les perspectives de vida del malalt, perquè elles decideixin d’assumir-ho. Cal atenir-se a cada família i a cada malaltia, una de les quals pot permetre una qualitat de vida moderada al pacient i en canvi una altra no, ni amb el màxim suport.”
El doctor creu que les famílies cada vegada reben més suport, “però encara no és suficient, sobretot el que reben de les institucions. El col·lectiu d’aquests malalts té l’inconvenient de fer poca pressió en la societat.”
Per això a l’AECOM “volem proposar fer una Marató per les malalties genètiques rares, que en bloc constitueixen un col·lectiu important d’afectats, i mantenir una bona relació amb les famílies.”
Un moment crític d’aquesta relació és el de comunicar el diagnòstic als pares: “Per treballar aquesta qüestió candent hem creat un grup d’ètica que estudia preservar la confidencialitat de les mostres, prepara tríptics d’informació per a les famílies, busca un llenguatge comprensible i preveu que hi hagi suport psicològic.”
Per al president de l’associació, la formació de familiars i afectats és fonamental per conviure amb una malaltia rara: “Cada any molts professionals s’ofereixen per fer conferències i classes pràctiques a grups organitzats de famílies o bé als adolescents amb aquestes malalties.”
A més, des del 2000, L’AECOM ofereix un espai web (www. ae3com.org) “en què les famílies trobaran informació útil i enllaços d’interès amb altres llocs de la xarxa.”
Aquest mateix espai de l’AECOM a Internet també dóna informació als professionals interessats en aquestes malalties: “Poden trobar-hi unes actuacions comunes per seguir i els centres de recerca que poden ajudar-los.”
En el suport als professionals de la genètica i del metabolisme, l’esforç de l’AECOM ha anat dirigit a concentrar recursos: “Les ciutats de Barcelona i Madrid tenen la major part de centres de diagnosi i tractament per a malalties metabòliques hereditàries, i n’hem format una xarxa per rebre el suport del Ministeri de Sanitat. Som vint-i-set grups de tot Espanya, tant de l’àmbit assistencial i de recerca, com del docent, i comptem amb el suport del Fondo de Investigaciones Sanitarias. També hem establert, a l’AECOM, un programa de beques per a metges o biòlegs amb l’objectiu d’ajudar-los en formació i recerca.”
Segons el doctor Pintos totes aquestes mobilitzacions per promoure l’estudi de malalties rares són recents. Segurament tot just comencen perquè tenen molt camí per fer. Junta Directiva de l’AECOM: G. Pintos (president), M.J. García (vice-presidenta), Mª. A. Vilaseca (secretària), Mª. L. Couce (tresorera), M.D. Lluch i J.R. Castro (vocals) i J.M. del Valle ( vocal Congrés).
