Text del 2004
En la prevenció de les malalties genètiques té més futur la selecció dels embrions que la teràpia gènica.
Malgrat la popularitat que estan assolint les tècniques de reproducció assistida o la regeneració de teixits amb cèl·lules mare, els estudis en genètica humana són recents al nostre país. El doctor Josep Egozcue Cuixart, catedràtic de biologia cel·lular de la Universitat Autònoma de Barcelona, n’és un dels responsables i en conta l’ evolució: “A principis dels anys setanta en citologia s’ estudiava la morfologia de la cèl·lula i no la funció, però el meu programa explicava com és, què fa i quina relació hi ha entre ambdues coses. Configurava l’ assignatura de biologia cel·lular, que el 1984 el Ministeri d’ Educació va incloure en les àrees de coneixement. Fins llavors, i des del 1975, vaig ser l’únic catedràtic de la matèria a Espanya.”
Amb aquests coneixements el professor Egozcue va introduir també l’ estudi de la genètica a les facultats de medicina: “Durant molts anys la Universitat Autònoma de Barcelona ha estat l’única on els estudiants de medicina han après genètica mèdica; ara ja s’ ha estès a d’altres universitats.”
Quan el professor Egozcue estudiava medicina a l’ Hospital Clínic es va trobar pràcticament sol en l’ interès per la genètica: “El 1957 em vaig subscriure a la revista Nature i a la societat americana de genètica humana. A Barcelona només vaig poder treballar-hi amb el doctor Prevosti de la Facultat de Ciències, en concret en genètica de poblacions. Més endavant, amb l’hematòleg valencià Gerónimo Forteza, el primer a Espanya que va obtenir resultats importants en genètica humana, vaig aprendre les tècniques per obtenir cromosomes humans, tècniques que després vaig utilitzar als Estats Units.”
El catedràtic hi va treballar cinc anys: “Als 24 anys, i amb la meva dona, vaig anar a l’estat d’ Oregon com a professor convidat per estudiar genètica en primats, m’interessava l’ evolució humana. Al cap de tres mesos, vam ser el primer equip del món a fer cultius de sang de primat. També vaig estudiar-ne les cèl·lules reproductives; després d’un tractament amb LSD fèiem biòpsies de testicle a l’animal.”
Quan el professor Egozcue va tornar a Espanya, s’ introduí en la docència universitària, que continua fins avui i compagina amb la recerca: “ Per poder fer docència cal fer recerca, és necessària en assignatures tan àmplies com biologia cel·lular, i el contacte amb la gent jove em diverteix molt.”
L’equip del professor a la Universitat Autònoma continua la línia de recerca que ell va iniciar als Estats Units: “Seguim estudiant l’ evolució cromosòmica dels primats. Té conseqüències mèdiques perquè alguns mecanismes de l’ evolució expliquen alguns aspectes de la distribució del genoma humà. També fa anys que treballem en l’ estudi de la genètica de la infertilitat masculina i de les causes, cosa que ens permet pronosticar possibilitats reproductives als malalts.”
El professor Egozcue subratlla els bons resultats obtinguts amb altres tècniques: “ La preocupació per les parelles portadores de malalties genètiques, que havien d’interrompre l’ embaràs, ens va dur a fer el diagnòstic preimplantacional, que consisteix a fer un primer diagnòstic a les cèl·lules de l’òvul de la dona o de l’embrió; si no tenen la malaltia genètica fecundem l’òvul per fer l’ embrió in vitro, o diagnostiquem també les cèl·lules de l’embrió, i seleccionem els embrions que no tenen la malaltia genètica per implantar-los a la mare. Vam tenir el primer naixement el 1993, vam ser els tercers del món a aconseguir-ho, després d’Anglaterra i dels Estats Units.”
El professor veu més possibilitats al diagnòstic preimplantacional que a la teràpia gènica en la prevenció de les malalties genètiques: “La teràpia gènica vol curar una d’ aquestes malalties en una persona ja nascuda i és molt més difícil de dur a terme que la selecció dels embrions, una línia que té més futur.”
El vessant clínic d’ aquestes tècniques posa en contacte l’ equip del professor Egozcue amb els centres de reproducció assistida de dins i fora de l’Estat: “Vam iniciar els estudis de fertilitat amb la Fundació Puigvert i després vam estendre la col·laboració a l’institut universitari Dexeus i a l’ institut CEFER. També ens arriben mostres de centres estrangers, que diagnostiquem el mateix dia.”
El treball amb aquests centres comporta un ensenyament de les tècniques de manipulació genètica: “ Intentem que el personal dels centres de reproducció assistida acabi fent tot sol el procés mitjançant un aprenentatge. Primer observa com fem les biòpsies, després li donem un curs de micromanipulació i finalment fa una estada tutelada al nostre departament. Durant els primers mesos comprovem que els diagnòstics siguin correctes.”
Treballar en tècniques de reproducció assistida fa plantejar l’ètica i la legalitat d’aquestes investigacions. El professor Egozcue forma part de l’ Observatori de Bioètica i Dret de la Universitat de Barcelona, de la Societat Internacional de Bioètica i és vicepresident de la Fundació Grífols: “ Hi ha consens a destinar a la recerca només aquells embrions que ja no formen part d’ un projecte reproductiu, però una cosa és l’ètica i l’ altra la posada en pràctica a través de les lleis. La llei actual de reproducció assistida restringeix la recerca perquè només permet investigar amb embrions desestimats per a la reproducció ja existents, els nous hauran de destinar-se a la reproducció. Crec que es podrà arribar allà on ens deixi la societat, que ara també és contrària al clonatge, tant reproductiu com terapèutic, però penso que va errada quant al terapèutic i canviarà d’opinió.”
Pel que fa a l’estat actual de la recerca a Catalunya i a Espanya, el professor Egozcue reconeix que “hi ha un bon nivell en genètica i biologia cel·lular però amb limitacions econòmiques en la recerca, sobretot per manca de personal auxiliar. Als Estats Units jo sol vaig arribar a disposar de tres tècnics de laboratori. Aquí, el meu equip, d’ una seixantena de persones, té dos tècnics i mig. Tot el desenvolupament surt de la recerca bàsica, que cal potenciar amb la creació de centres d’ investigació importants i reduint la càrrega docent del personal universitari.”
Un factor que també fomenta la recerca és l’apropament entre els centres i les empreses: “ Estem ja en una entesa cordial en què l’ empresa i la universitat inicien una línia de recerca conjunta aproximant interessos comuns. Recentment, la Fundació Grífols i el Centre de Regulació Genòmica hem elaborat un codi ètic de les relacions entre les empreses i els centres d’ investigació amb fons públics, en què s’estableix que l’ exclusivitat sobre el projecte és possible sempre que no vulneri un bé per a la salut pública.”
Tot i l’ esforç, els errors i les limitacions de la recerca, els científics també reben una compensació: “ Tenim una vanitat considerable; si no, no en seríem, de científics. Ens satisfà publicar, que surti el nostre nom. Personalment m’ omple el fet que en 34 anys a la universitat he format sis catedràtiques i un munt de professors titulars. En la recerca em conformo a ajudar els malalts tant com puc i a fer una mica més entenedor el funcionament dels processos biològics.”
